LAURÉATE 2017, 2018 & 2019
Pr. Elfride de BAERE
Le Professeur Elfride de Baere est Chef de laboratoire au sein du Centre de Génétique Médicale (CMGG) de l’Hôpital Universitaire de Gand. Elle est spécialisée dans le diagnostic moléculaire des troubles constitutionnels et professeur honoraire à l’Université de Gand (UGent) et Chercheur Clinicien Senior pour la Fondation Recherche de Flandre (FWO).
Elle a un intérêt particulier pour la génétique ophtalmologique et la génétique du développement.
En 2012 le Pr. de Baere a obtenu le prix Inbev-Baillet Latour pour les recherches cliniques.
THÈME DE RECHERCHE :
« Elucidating the role of the cis-regulatory landscape of ABCA4 in Stargardt disease, the most common inherited retinal disease »
SUBVENTIONS JED : 188.000 €
OBJECTIF DU PROJET :
Le projet du Professeur de Baere se concentre sur un type particulier de maladie rétinienne, affectant une personne sur 8.000, appelée maladie de Stargardt.
Il s’agit d’une maladie génétique, autosomique récessive, liée à des mutations du gène ABCA4.
Le but du projet est d’analyser les mécanismes de cis-régulation du gène ABCA4 (par l’intermédiaire d’une mutation récurrente) dans la rétine et dans le cerveau sur des modèles murins, afin de mieux comprendre le fonctionnement de ce gène et d’identifier potentiellement de nouvelles mutations chez les patients atteints de cette maladie et pour lesquels l’analyse moléculaire classique reste négative.
