LAURÉATE 2017 & 2018
Pr. Hélène DOLLFUS
Hélène Dollfus est Professeur des Universités et Praticien hospitalier (PU-PH) en génétique médicale et ophtalmologie.
Chef du service de génétique médicale des hôpitaux universitaires de Strasbourg (HUS), elle y coordonne le centre de référence Affections rares en génétique ophtalmologique (CARGO), ainsi que la filière nationale des maladies rares SENSGENE.
Directrice du Laboratoire génétique médicale (Inserm/Unistra), elle est aussi l’instigatrice du futur Institut de génétique médicale d’Alsace (IGMA).
Présidente du conseil scientifique de l’association de malades Retina France, elle a notamment été distinguée par le prix Inserm de la recherche médicale 2014.
THÈME DE RECHERCHE
« Resolving Molecular diagnosis of pediatric onset syndromic visual impairment due to retinal degeneration. »
SUBVENTION JED : 91.000 €
OBJECTIF DU PROJET
Le but du projet du Professeur Hélène Dollfus est d’identifier les causes de dystrophies rétiniennes rares, grâce à l’analyse du génome entier de 20 familles sélectionnées, suivie d’études fonctionnelles sur divers modèles animaux (levure, poisson zèbre et/ou souris).
La mise en évidence de nouveaux gènes responsables de dystrophies rétiniennes permettra ensuite d’envisager des perspectives thérapeutiques à plus long terme.