LAURÉAT 2013
Pr. Jamel CHELLY
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),
UMR 7104 CNRS/Université de Strasbourg, Inserm U964
Département de Médecine Translationnelle et de Neurogénétique
THÈME DE RECHERCHE
Les pathologies développementales épileptogènes: approche intégrée pour améliorer le diagnostic et la compréhension des mécanismes physiopathologiques
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SUBVENTION JED : 70.000 €
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OBJECTIF DU PROJET
Les maladies développementales épileptogènes (MDE) telles que les malformations du développement cortical (MDC), dysplasie corticale focale (DCF) et les encéphalopathies épileptiques (EE) sont des causes fréquentes d’épilepsie pharmaco-résistante.
Avec le concours de la Fondation JED, nous avons appliqué les nouvelles technologies de séquençage (NGS) et développé des études génétiques à grande échelle. Nous avons ainsi contribué à l’amélioration des connaissances scientifiques et médicales concernant les MDC (particulièrement le groupe nosologique des lissencéphalies) et ouvert la voie à une meilleure compréhension des polymicrogyrie (PMG).
Le soutien de la Fondation a aussi permis de mener des travaux conséquents qui ont révélé l’importance des mutations à type de mosaïques germinales parentales dans la récurrence des MDC et de certaines mutations somatiques dans des formes particulières de polymicrogyrie sporadiques.
En plus des contributions à une meilleure compréhension des processus impliqués dans le développement du cerveau, ces avances devraient conduire à une amélioration du diagnostic et du conseil génétique, qui restent souvent difficiles pour ces maladies neurodéveloppementales.